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Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

Ver también:

• Consideraciones nutricionales para la fibrosis quística
• Examen para fibrosis quística neonatal

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
• Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
• Náuseas e inapetencia
• Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
• Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
• Fatiga
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales
• Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
  • fiebre
  • aumento de la tos
  • aumento de la dificultad para respirar
  • inapetencia
  • más esputo
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

• Tomografía computarizada o radiografía de tórax
• Examen de grasa fecal
• Pruebas de la función pulmonar
• Medición de la función pancreática
• Examen de estimulación de secretina
• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Tránsito esofagogastroduodenal

Para buscar información y recursos adicionales, ver: grupo de apoyo para la fibrosis quística.

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adolescencia o la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.

La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

La infección respiratoria crónica es la complicación más común.

• Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal
• Expectoración con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Infertility
• Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar
• Desnutrición
• Pólipos nasales y sinusitis
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía recurrente
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale)

Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.

Llame al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoración con sangre.

Llame al médico si usted o su hijo experimentan:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía
• Incremento de la pérdida de peso
• Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad
• Abdomen hinchado o aumento de la distensión

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

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