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Esta informacion es proporcionada por una fuente independiente. Merck & Co., Inc. no se responsabiliza por este contenido. Por favor consulte con su medico profesional sobre cualquiera y todas las opciones de tratamiento. El fabricante de un producto normalmente cuenta con la informacion mas completa sobre el mismo.

Síndrome de Klinefelter

Definición

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
  • Problemas sexuales
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Pene pequeño
  • Estatura alta

Signos y exámenes

Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje.

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

Esta versión de la Enciclopedia no tiene información sobre el tratamiento. Por favor discutir, cualquier y todas opciones del tratamiento para su condición con su profesional de médicina.

Grupos de apoyo

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los pacientes lleva una vida normal y productiva.

Complicaciones

Este síndrome incrementa el riesgo de:

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si un hombre no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad.

Un asesor en genética puede brindar información acerca de esta afección y ayudar a explicar los hallazgos cromosómicos anormales y posibles complicaciones. El asesor también estará familiarizado con grupos de apoyo locales y nacionales.

Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.


Actualizado: 10/15/2008
Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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