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Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.

Un problema con este gen lleva a cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Coloboma del iris
• Pie plano
• Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
• Miopía
• Escoliosis
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Cara estrecha y delgada

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de:

• Aneurisma
• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.

National Marfan Foundation: www.marfan.org

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Las complicaciones pueden abarcar:

• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si una persona padece el síndrome de Marfan, debe acudir al médico al menos una vez cada año.

Pyeritz RE. Inherited Diseases of Connective Tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Goldman: Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.

Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.