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Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes

La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, la cual distorsiona la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando hay poco oxígeno.

Los glóbulos rojos distorsionados tienen formas similares a media luna o a una hoz. Estas células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo.

La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Alguien que herede el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirirá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica verdadera.

Los síntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.

Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Los síntomas comunes abarcan:

• Ataques de dolor abdominal
• Dolor óseo
• Jadeo
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad
• Fatiga
• Fiebre
• Ictericia
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Susceptibilidad a infecciones
• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)

Otros síntomas abarcan:

• Dolor torácico
• Sed excesiva
• Micción frecuente
• Erección dolorosa y prolongada (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
• Visión deficiente/ceguera
• Accidente cerebrovascular
• Úlceras cutáneas

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Electroforesis de hemoglobina
• Examen de depranocitos

Otros exámenes pueden abarcar:

• Bilirrubina
• Oxígeno en la sangre
• Tomografía computarizada o resonancia magnética
• Frotis periférico
• Creatinina sérica
• Hemoglobina en suero
• Potasio sérico elevado
• Cilindros urinarios o sangre en la orina
• Conteo de glóbulos blancos

La anemia drepanocítica puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia. El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común, puede aliviar dicho estrés.

Ver: grupos de apoyo para la anemia drepanocítica

En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves e infrecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes con muchas complicaciones.

• Síndrome torácico agudo
• Anemia
• Ceguera/deterioro visual
• Síntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular
• Muerte
• Enfermedad de muchos sistemas corporales (riñón, hígado, pulmón)
• Drogadicción (narcóticos)
• Disfunción eréctil (como resultado del priapismo)
• Cálculos biliares
• Crisis hemolítica
• Infección, incluyendo neumonía, inflamación de la vesícula (colecistitis) infección ósea (osteomielitis) e infecciones urinarias
• Destrucción articular
• Úlceras o llagas en las piernas
• Pérdida de funcionamiento del bazo
• Infección por parvovirus B19 que lleva a baja producción de glóbulos rojos (crisis aplásica)
• Síndrome de secuestro esplénico
• Necrosis en el riñón

Consulte con el médico si tiene:

• Crisis de dolor
• Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)

La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar sólo cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanocítico. Esta anemia es posible diagnosticarla durante el embarazo.

Se puede prevenir la formación de glóbulos rojos depranocíticos:

• Tomando mucho líquido
• Recibiendo suficiente oxígeno
• Tratando rápidamente las infecciones

Sométase a exámenes físicos regulares cada 3 - 6 meses para constatar que reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. También se recomiendan los exámenes regulares de los ojos.

PREVENCIÓN DE INFECCIONES

• Las personas con anemia drepanocítica necesitan mantener sus vacunas al día, incluyendo la vacuna antigripal, antineumocócica, antimeningocócica, la vacuna contra la hepatitis B y la vacuna contra el Haemophilus influenza.
• Algunos pacientes pueden recibir antibióticos para prevenir infecciones.

PREVENCIÓN DE LAS CRISIS

Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal.

Con el fin de disminuir las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:

• Para prevenir la pérdida de oxígeno, evite:
  • La actividad física exigente (en especial si hay agrandamiento del bazo)
  • El estrés emocional
  • Ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
  • Fumar
  • Fuentes conocidas de infección
• Para asegurarse de estar recibiendo suficiente líquido:
  • Evitar la exposición excesiva al sol
  • Tener líquidos a la mano tanto en casa como fuera de ella
  • Reconocer los signos de deshidratación
• Para evitar infección:
  • Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
  • Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
  • Compartir la información anterior con profesores y otros cuidadores de la manera apropiada.

Sea consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.

Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP): extended follow-up and final results. Blood. Aug 1, 2006;108(3):847-52.

Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. 2008;148:932-938.

Geller AK, O'Connor MK. The sickle cell crisis: a dilemma in pain relief. Mayo Clin Proc. 2008.83:320-323.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP, Embury SH. Sickle cell disease. In: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston;2005;chap 37.

U.S. Preventive Services Task Force. Screening for Sickle Cell Disease in Newborns: U.S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. Sep 2007:AHRQ Publication No. 07-05104-EF-2.